سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بافتهای ارتباطی بدن را تحت تاثیر قرار میدهد . بافتهای ارتباطی سلولهای بدن را در کنار هم نگه میدارند و چون در همه قسمتهای بدن قرار دارند این جهش روی اندام ها و ارگان ها ی مختلف تاثیر میگذارد مثل آئورت ( بزرگترین رگ انتقال دهنده خون در بدن ) ، ریه ها ، پوست و سیستم عصبی . چه کسانی سندرم مارفان دارند ؟

چه کسانی سندرم مارفان دارند ؟

۳ نفر از ۴ نفری که سندرم مارفان دارند آن را به ارث برده اند ولی بعضس افراد اولین کسانی هستند که این اختلال را در خانواده دارند .

شناختن علائم سندرم مارفان میتواند کمک کننده باشد .

سندرم مارفان دارای یک سری علائم شناخته شده میباشد ولی ممکن است که فردی هیچ کدام از این علائم را نداشته باشد . بعضی افراد ممکن است علائم خطرناک قلبی عروقی ، ریوی ، عضلانی و اسکلتی داشته باشد که به مرور زمان بدتر میشود .

علائم بارز :

۱٫دستها ، پاها و انگشتان بلند

۲٫قد بلند و بدن لاغر

۳٫مفاصل ضعیف

۴٫پاهای صاف

۴٫ستون فقیرات خمیده

۵٫ فرو رفتگی یا

۶٫برآمدگی قفسه سینه

۷٫خطوط کشیدگی پوست که مرتبط با تغییر وزن نیست

۸٫دندانهای نا مرتب

علائم پنهان :

تشخیص این علائم سخت است و فقط با آزمایشات و عکس برداری ها مشخص میشود که غبارتند از : مشکلات قلبی بخصوص در آئورت ، روی هم خوابیدگی ناگهانی ریه ها و مشکلات چشمی مانند نزدیک بینی شدید ، جابه جایی لنز ، گلوکوم زودرس و کاتاراکت زودرس

تاثیرات قلبی عروقی :

1. گشادی آئورت
2. جدا شدن لایه های داخلی آئورت و پارگی آن
3. افتادگی دریچه میترال

مشکلات قلب و عروق در این افراد رایج و خطرناک هستند و تشخیص صحیح و به موقع حیاتی است . رایج ترین این مشکلات روی آئورت تاثیر میگذارد . البته دریچه های قلب هم میتوانند تحت تاثیر قرار باشند.

انواع مشکلات قلبی :

عروق خونی بدن ما از چند لایه تشکیل شده است که این امکان را به آنها میدهد تا پیوستگی جریان خون حفظ شود و استحکام کافی را داشته باشند . این لایه ها میتوانند از هم جدا شوند و ضمن نازک شدن رگ باعث مسدود شدن جریان خون هم بشود . این اتفاق برای رگ بزرگی مثل آئورت می افتد . در صورتی که دیواره آئورت نازک شود. به مرور زمان بعلت فشار خون این قسمت کشیده میشود و استحکام خود را از دست میدهد و مانند بادکنک باد میشود به این حالت آنوریسم آئورت گفته میشود . در صورتی که به اینن قسمت فشاری مثل ضربه خوردن یا فشار بالا اعمال شود دچار پارگی یا خونریزی وسیع میشود که به آن دایسکشن آئورت گفته میشود . افرادی که دارای این وضعیت باشند معمولا درد تیز و خنجری در مرکز قفسه سینه ، معده یا پشت خود احساس میکنند .

دو نوع دایسکشن وجود دارد :

1. دایسکشن آئورت صعودی : این وضعیت رایج ترین نوع در افراد دارای سندرم مارفان است و اورژانسی محسوب میشود .
2. دایسکشن آئورت نزولی : این نوع دایسکشن میتواند با دارو کنترل شود و در صورتی که عوارض جدی مثل عدم خونرسانی به ارگانهای دیگر یا احتمال پارگی آئورت داشته باشد جراحی میشود .

پرولاپس دریچه میترال :

پرولاپس دریچه میترال شرایطی است که در آن دریچه میترال که در نیمه چپ قلب دارد به خوبی بسته نمیشود که علائمی مثل طپش قلب و تنگی نفس دارد و فقط در صورتی نیاز به جراحی است که مقدار نشت خون از بطن به دهلیز زیاد باشد .

نارسایی دریچه آئورت :

این شرایط زمانی ایجاد میشود که دریچه آئورت به خوبی بسته نمیشود و خون به قلب برمیگردد . این اتفاق زمانی میفتد که آئورت بزرگ شده است و بخاطر این موضوع دریچه آئورت خوب بسته نمیشود . تنعا علامت این نارسایی تنگی نفس و تپش قلب است .